人全基因组重测序数据分析
人全基因组测序数据标准分析1.测序数据比对QC，平均覆盖乘数 2.细胞突变和插入、缺失3. 结构变异、移位、大片段插入缺失4. 体细胞拷贝数变异5.基因组改变的功能注释，突变危害性预测
全基因组甲基化测序
全基因组DNA甲基化测序（WGBS）是 DNA 甲基化研究的金标准，它通过 Bisulfite 处理和全基因组 DNA 测序结合的方式，对整个基因组上的甲基化情况进行分析，具有单碱基分辨率。
第一代测序分析
1. Shutgun测序 2. EST/cDNA测序 3. PCR重测序 4. 序列NCBI批量递交
转录组测序（RNA-seq）服务(illumina solexa高通量测序)
可对高通量测序结果进行进一步的生物信息学分析，包括基因组、转录组、small RNA等测序后分析